การตรวจทางพันธุกรรม Genetic Screening
เป็นการตรวจทางพันธุกรรม เพื่อให้ทราบว่าเด็กทารกที่จะเกิดมีโอกาสเป็นโรคทางกรรมพันธุ์หรือไม่ วิธีดีที่สุดคือตรวจทางพันธุกรรมก่อนจะตั้งครรภ์ โดยแพทย์จะซักประวัติการเจ็บป่วยในครอบครัว หรือความพิการแต่กำเนิดในครอบครัว หลังจากนั้นแพทย์ก็จะเจาะเลือดเพื่อตรวจทางกรรมพันธุ์ แต่ถ้าแพทย์สงสัยและอยากตรวจขณะตั้งครรภ์ก็สามารถตรวจได้
เมื่อไรจึงจะตรวจทางพันธุกรรม
แพทย์จะตรวจทางพันธุกรรมเมื่อท่านและหรือคู่ครองมีปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้
- ว่าที่คุณแม่อายุครบ 35 ปีเมื่อครบกำหนดคลอด
- คุณพ่อหรือคุณแม่เคยมีบุตรที่พิการแต่กำเนิด หรือโรคทางพันธุกรรม
- แท้งบุตรหลายครั้งหรือเด็กเกิดมาแล้วเสียชีวิต
- ตรวจพบมีระดับ afp สูงหรือต่ำ มีน้ำคร่ำมากไปหรือน้อยไป
- มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวเช่น thallasemia,hemophilia
การตรวจต่าง ๆ
โรค Down syndrome เป็นความผิดปกติของทารกแรกคลอดซึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ข้าง พบได้ประมาณร้อยละ 0.75 ของทารกแรกคลอดมีชีวิตทั้งหมด ซึ่งหญิงตั้งครรภ์แต่ละคนจะมีความเสี่ยงไม่เท่ากัน โดยหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีจะมีอัตราเสี่ยงมากว่าหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยดังนี้
ช่วงอายุ (ปี) |
พบอัตราเสี่ยง |
18-34 |
0.5% |
35-39 |
1.0% |
40-44 |
1.5% |
> 45 |
4-6% |
ดังนั้นผู้ที่ตั้งครรภ์ที่สูงอายุจะต้องตรวจโครโมโซม
การเจาะเลือดเพื่อหา alfa fetoproteine การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะ cvs
