การตรวจเลือดเพื่อหาทารกพิการแต่กำเนิด 4 ชนิด Quad Screen

เป็นการตรวจเลือดแม่เพื่อหาสารเคมีในเลือกแม่สี่ชนิด คือ AFP, hCG, Estriol, and Inhibin-A. เพื่อคนหาเด็กพิการแต่กำเนิด

AFP: alfa-fetoprotein เป็นโปรตีนที่ผลิตจากทารก
hCG: human chorionic gonadotropin เป็นฮอร์โมนที่ผลิตจากรก
Estriol: estriolเป็นฮอร์โมน estrogen ที่ผลิตจากทารก และรก
Inhibin-A: inhibin-A เป็นโปรตีนที่ผลิตจากรกและรังไข่

เมื่อไรถึงจะเจาะเลือด

จะเจาะเลือดเมื่อคุณแม่อายุครรภ์ประมาณ 16-18 สัปดาห์โดยมีข้อบ่งชี้ในการเจาะอาจจะนวนถึง 22 สัปดาห์ การตรวจเลือดเพื่อค้นหาว่าจะมีความผิดปกติของทารกหรือไม่ เช่น Down syndrome, trisomy 18, neural tube defects และมีความผิดปกติของผนังหน้าท้องจะพิจารณาในรายดังต่อไปนี้

อายุของคนท้องมากกว่า 35 ปี
ประวัติครอบครัวคลอดพิการแต่กำเนิด
คลอดเด็กพิการแต่กำเนิดมาก่อน
ใช้ยาบางชนิดขณะตั้งครรภ์
เป็นเบาหวานชนิดที่ 1
มีการติดเชื้อไวรัสในระหว่างตั้งครรภ์
คุณแม่ได้รับรังสีขนาดสูงในระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจนี้สามารถบอกโรคอะไรได้บ้าง

โรคหรือความพิการที่สามารถตรวจคือ

Down syndrome (trisomy 21) เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโวมคู่ที่21 ทำให้เด็กคลอดมาแล้วมีปัญหาพิการแต่กำเนิด
Trisomy 18. เป็นความผิดปกติของโครโมโซมทำให้มีความผิดปกติในการพัฒนาและจะเสียชีวิตประมาณ1 ปี
Spina bifida.เป็นความพิการของระบบประสาทไขสันหลัง
Abdominal wall defectsมีความผิดปกติของผนังหน้าท้องไม่ปิด

การแปลผล

การตรวจ triple test เป็นการตรวจวินิจฉัยเบื้องต้นเท่านั้น การตรวจนี้เพียงบอกว่าทารกอาจจะมีความเสี่ยงของพิการแต่กำเนิด หากผลผิดปกติ อาจจะต้องตรวจซ้ำ และทำ ultrasound ซึ่งหากยังผิดปกติจะต้องทำการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจทางพันธุกรรม

เมื่อผลการตรวจ triple test ผิดปกติทำไมต้องตรวจชนิดอื่นเพิ่มเติม

การที่ต้องตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเพื่อการวางแผน

วางแผนการรักษา เช่นการผ่าตัดทารก
วางแผนให้การดูแลทารกเมื่อคลอดออกมา
ให้วางแผนปรับวิถีชีวิต
เพื่อเป็นการได้ข้อมูลว่าจะตั้งท้องต่อหรือไม่

การตรวจนี้จะปลอดภัยทั้งแม่และทารก และให้ผลการยืนยันโรค Down Syndrome ได้ดีกว่าการตรวจ Triple Screen Test

การตรวจนี้มีความเสี่ยงหรือไม่ และเตรียมตัวอย่างไร

การตรวจนี้เป็นการเจาะเลือดคุณแม่ ดังนั้นจะไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ การตรวจก็ไม่ต้องมีการเตรียมตัวไม่ต้องอดอาหาร

ผลผิดปกติที่อาจจะพบได้

การตรวจนี้เป็นการวัดระดับของ alfa-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (HCG), estriol และ inhibin A ในเลือดของแม่ แพทย์จะประเมินผลเลือดที่ได้กับอายุครรภ์และประเมินว่ามีความเสี่ยงในเกิดความผิดปกติของฮอร์โมนหรือไม่

การตรวจ triple screen เป็นการวัดฮอร์โมน 3ตัวดังกล่าวข้างต้น ซึ่งมีทั้งสูงและต่ำ การแปลผลจะต้องนำเอาอายุของคุณแม่ เชื้อชาติ ประวัติการตั้งครรภ์เพื่อมาประเมินความเสี่ยงว่าจะเกิดความพิการมากหรือน้อย

ค่า AFP สูงอาจจะหมายถึงทารกมีความผิดปกติของระบบประสาทเช่น spina bifida หรือ anencephaly แต่อย่างไรก็ตามสาเหตุที่ค่า AFP สูงคือจำวันประจำเดือนผิดทำให้การคำนวณอายุครรภ์ผิดไป
ค่า AFP ต่ำและมีความผิดปกติของค่า hCG และ estriol อาจจะมีความผิดปกติของพันธุกรรมเช่น Trisomy 21( Down syndrome), Trisomy 18 (Edwards Syndrome)และโครโมโซมชนิดอื่นๆ

ปัจจัยที่มีผลต่อค่าที่ตรวจ

อายุครรภ์ไม่ถูกต้อง
เชื้อชาติ
น้ำหนักมารดา
ตั้งครรภ์แผด
เบาหวาน
สูบบุหรี่ในขณะตั้งครรภ์

หากผลการตรวจผิดปกติแพทย์อาจจะพิจารณาตรวจเพิ่ม

Prenatal cell-free DNA screening. เป็นการตรวจ cell-free DNA จากรกและทารกในเลือดของแม่ หากผลปกติเด็กก็ไม่ได้เป็นโรคดังกล่าว
การตรวจคลื่นเสี่่ยงความถี่สูง
Chorionic villus sampling (CVS) เป็นการตรวจรก การตรวจนี้จะเสี่ยงต่อการตั้งครรภ
Amniocentesis เป็นการเจาะน้ำคล่ำเพื่อตรวจโครโมโซม

การตั้งครรภ์

การตรวจขณะตั้งครรภ์

เพิ่มเพื่อนเพื่อถามเพิ่ม